Phát hiện hai biến thể gen kháng lại bệnh sốt rét

Phát hiện này là cơ sở khoa học giải thích tại sao một số người ít khi mắc hoặc không bao giờ mắc sốt rét ác tính.

Các biến thể gen mới được phát hiện sau khi các nhà khoa học tiến hành so sánh cấu trúc gen của 1.325 người bệnh sốt rét ác tính falciparum và 828 người đối chứng khỏe mạnh khác tại Ghana, quốc gia thuộc khu vực Tây Phi.

Biến thể gen thứ nhất được phát hiện trong gen có tên ATP2B4. Gen này có chức năng vận chuyển canxi qua màng các tế bào hồng cầu, giúp ngăn chặn sự lây nhiễm của ký sinh trùng sốt rét.

Trong khi đó, biến thể gen thứ hai nằm cạnh gen MARVELD3, giúp kiểm soát protein lớp ngoài của mạch máu. Gen này đóng vai trò quan trọng giúp giảm nhẹ các tổn thương cho mạch máu khi các tế bào hồng cầu chủ bị mắc kẹt tại các mạch máu nhỏ.

Kết quả nghiên cứu trên đã mở ra liệu pháp mới điều trị bệnh sốt rét ác tính ở người, dựa trên sự so sánh kèm các phân tích mã gen, tìm kiếm những thay đổi nhỏ ở người bệnh, chẩn đoán chính xác những người có nguy cơ mắc bệnh cao. Từ đó giúp tìm ra các loại thuốc đặc trị mới chống lại bệnh sốt rét ác tính falciparum, một trong những dạng sốt rét nguy hiểm nhất.

Các nghiên cứu trước đó cũng đã chỉ ra rằng những người thuộc nhóm máu O, có khả năng kháng lại bệnh sốt rét falciparum rất tốt. Trong khi những người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, có các tế bào máu hình dạng giống lưỡi liềm, cũng có khả năng kháng bệnh tương tự.

Dữ liệu từ Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) cho thấy trong năm 2010, có tới 216 triệu người nhiễm bệnh sốt rét và khoảng 655.000 người đã tử vong, đặc biệt là trẻ em thuộc khu vực châu Phi. Tuy nhiên, các chuyên gia y tế thế giới cho rằng số trường hợp tử vong còn cao gấp hai lần con số mà WHO đưa ra.