Những điều cần biết về tật đầu nhỏ

Trẻ càng lớn, dị tật đầu nhỏ sẽ càng dễ nhận diện

Tật đầu nhỏ là gì?

Tật đầu nhỏ (microcephaly) là tình trạng bệnh trong đó đầu của em bé nhỏ hơn nhiều so với dự kiến. Trong khi mang thai, đầu thai nhi phát triển vì não bộ của bé phát triển.

Tật đầu nhỏ có thể xảy ra bởi vì não của bé chưa phát triển đầy đủ trong khi mang thai hoặc đã ngừng phát triển sau khi sinh, với hậu quả là kích thước đầu nhỏ hơn.

Đầu nhỏ có thể là một tình trạng riêng biệt, nghĩa là nó có thể xảy ra mà không kèm theo dị tật bẩm sinh lớn nào khác, hoặc xảy ra kết hợp với các dị tật bẩm sinh lớn khác.

Tật đầu nhỏ nghiêm trọng là gì?

Tật đầu nhỏ nghiêm trọng là dạng cực kỳ nặng của tình trạng bệnh này, trong đó đầu của em bé nhỏ hơn nhiều so với dự kiến. Tật đầu nhỏ nghiêm trọng có thể là do bộ não của bé không phát triển bình thường trong thời kỳ mang thai, hoặc ban đầu não phát triển bình thường nhưng sau đó bị tổn thương ở một thời điểm nào đó trong thời gian mang thai.

Các vấn đề khác

Trẻ bị tật đầu nhỏ có thể gặp một loạt các vấn đề khác, tùy thuộc vào mức độ nặng của đầu nhỏ. Tật đầu nhỏ đã được liên hệ với các vấn đề sau đây:

• Động kinh

• Chậm phát triển, như các vấn đề về nói và những mốc phát triển khác (như ngồi, đứng và đi)

• Khuyết tật trí tuệ (giảm khả năng học tập và thực hiện các hoạt động hàng ngày)

• Vấn đề về đi lại và thăng bằng

• Các vấn đề về ăn uống, chẳng hạn như khó nuốt

• Các vấn đề về thính lực

• Các vấn đề về thị lực

Những vấn đề này có thể từ nhẹ đến nặng và thường là suốt đời. Vì não của em bé nhỏ và kém phát triển, những em bị tật đầu nhỏ nặng có thể gặp nhiều vấn đề hơn, hoặc gặp khó khăn hơn so với các em bé bị tật đầu nhỏ nhẹ hơn. Tật đầu nhỏ nghiêm trọng cũng có thể đe dọa tính mạng.

Vì rất khó dự đoán ngay khi sinh những vấn đề mà trẻ sẽ gặp phải, các em bé bị tật đầu nhỏ thường cần theo dõi sát thông qua khám thường xuyên tại một cơ sở y tế để theo dõi sự tăng trưởng và phát triển của bé.

Tỉ lệ mắc

Tật đầu nhỏ không phải là một tình trạng phổ biến. Tại Mỹ tỷ lệ ước tính là khoảng từ 2/10.000 ca sinh sống đến khoảng 12/ 10.000 trẻ sinh sống.

Các nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Ở hầu hết các trường hợp nguyên nhân gây tật đầu nhỏ còn chưa rõ. Một số em bé có đầu nhỏ do những thay đổi ở gen. Các nguyên nhân khác của tật đầu nhỏ, bao gồm tật đầu nhỏ nghiêm trọng, có thể bao gồm những phơi nhiễm sau trong thời kì mang thai:

• Một số bệnh nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai như rubella, toxoplasmosis, hoặc cytomegalovirus

• Suy dinh dưỡng nặng

• Tiếp xúc với các chất độc hại như rượu, một số loại thuốc, hoặc hóa chất độc hại

• Gián đoạn nguồn cung cấp máu cho não thai nhi trong giai đoạn phát triển

Một số trường hợp tật đầu nhỏ đã được báo cáo ở con của những bà mẹ bị nhiễm vi rút Zika trong khi mang thai. CDC cho biết có đủ bằng chứng để kết luận nhiễm virus Zika trong khi mang thai là một nguyên nhân gây ra tật đầu nhỏ và những dị tật não của thai nhi nặng khác.

Chẩn đoán

Tật đầu nhỏ có thể được chẩn đoán trong khi mang thai hoặc sau khi em bé được sinh ra.

Trong khi mang thai: Trong khi mang thai, tật đầu nhỏ đôi khi có thể được chẩn đoán bằng siêu âm. Để phát hiện tật đầu nhỏ ở thai nhi, siêu âm cần được thực hiện vào cuối 3 tháng giữa hoặc đầu 3 tháng cuối.

Sau khi sinh: Để chẩn đoán tật đầu nhỏ sau khi sinh, nhận viên y tế sẽ đo sẽ đo chu vi vòng đầu của trẻ sơ sinh, trong khi khám. Sau đó sẽ so sánh số đo này với số đo chuẩn của quần thể theo giới tính và độ tuổi.

Tật đầu nhỏ được định nghĩa là vòng đầu đo nhỏ hơn một giá trị nhất định của trẻ cùng độ tuổi và giới tính. Giá trị đo được của tật đầu nhỏ thường là thấp hơ 2 độ lệch chuẩn (SD) so với số đo trung bình. Giá trị đo cũng có thể được xác định là dưới bách phân vị thứ 3. Điều này có nghĩa là đầu của em bé cực kỳ nhỏ so với trẻ cùng tuổi và cùng giới tính.

Thông thường, nhân viên y tế nên đo vòng đầu khi bé sơ sinh dược ít nhất 24 giờ tuổi. Điều này giúp đảm bảo đã hết sự chèn ép khi đầu em bé đi qua ống đẻ của người mẹ. Nếu nghi ngờ em bé bị tật đầu nhỏ, nhân viên y tế có thể chỉ định một hoặc nhiều xét nghiệm để giúp xác định chẩn đoán. Ví dụ, chụp cắt lớp vi tính hoặc cộng hưởng từ có thể cung cấp thông tin quan trọng về cấu trúc của bộ não của em bé, giúp xác định em bé sơ sinh có bị nhiễm trùng trong thai kỳ. Các xét nghiệm có thể giúp phát hiện những vấn đề khác đi kèm.

Điều trị

Tật đầu nhỏ là một tình trạng suốt đời. Hiện không có cách chữa khỏi hoặc phương thức điều trị chuẩn cho tật đầu nhỏ. Vì dị tật này có thể từ nhẹ đến nặng, nên các lựa chọn điều trị cũng rất rộng. Trẻ bị tật đầu nhỏ mức độ nhẹ thường không gặp bất kỳ vấn đề nào khác ngoài kích thước đầu nhỏ. Những trẻ này sẽ cần đin khám thường xuyên để theo dõi sự tăng trưởng và phát triển.

Đối với tật đầu nhỏ nghiêm trọng hơn, trẻ sơ sinh sẽ cần được chăm sóc và điều trị tập trung vào việc quản lý các vấn đề sức khỏe khác (đã đề cập ở trên). Can thiệp sớm sẽ giúp các em bé bị tật đầu nhỏ để cải thiện và phát huy tối đa năng lực thể chất và trí tuệ của mình. Can thiệp sớm có thể bao gồm liệu pháp nói, liệu pháp nghề nghiệp, và vật lý trị liệu. Đôi khi thuốc cũng cần thiết để điều trị co giật hoặc các triệu chứng khác.