Loạn sản xơ xương: Chữa thế nào?

Loạn sản xơ xương do đâu?

LSXX là kết quả của đột biến ngẫu nhiên gen GNAS ở vị trí nhiễm sắc thể 20 của tạo cốt bào. Hậu quả của đột biến là các tạo cốt bào biệt hóa tế bào không đầy đủ, sản xuất ra mô xơ vô tổ chức trong tủy xương thay thế xương bình thường. Hầu hết bệnh nhân chỉ có tổn thương một xương, chiếm tỷ lệ 70% các trường hợp và không có triệu chứng. Thể đa ổ (30% trường hợp) gây tổn thương nhiều xương. Thể đa ổ có thể kết hợp dậy thì sớm, LSXX và đám da màu cà phê sữa, gọi là hội chứng Albright hay u nhầy trong cơ vân (hội chứng Mazabraud). Về mặt tiên lượng: thể một ổ có tiên lượng tốt. Tổn thương đa ổ có xu hướng tiến triển nặng lên, đôi khi có thể bị ác tính hóa thành sarcom xương hay sarcom sợi.

Hình ảnh loạn sản xơ xương chậu và cổ xương đùi trên phim Xquang.

Biểu hiện thường gặp

Trường hợp nhẹ thường không có triệu chứng, trường hợp nặng hơn có thể gây đau xương và biến dạng xương. Đau xương là triệu chứng thường gặp nhất ở bệnh nhân có triệu chứng. Các triệu chứng khác là sưng đau, biến dạng xương, gãy xương bệnh lý, khó khăn khi đi lại. Nguy cơ gãy xương hay biến dạng thân xương cao hơn ở các xương dài như xương đùi, xương chày, xương cánh tay. Nguy cơ ung thư xương như sarcom xương, sarcom sợi, sarcom sụn tăng lên (1 - 4% các trường hợp). Tổn thương ngoài xương khác là mảng sắc tố da, dậy thì sớm và cường giáp, hội chứng Cushing, cường cận giáp, còi xương giảm phospho máu. Trong một số ít trường hợp, LSXX có thể kết hợp với bất thường nội tiết. Giảm thị lực và giảm thính lực khi tổn thương xương sọ mặt chèn ép thần kinh thị giác và thính giác. Tuy nhiên, đây là biến chứng hiếm gặp.

Phương pháp nào giúp chẩn đoán bệnh?

Chụp Xquang có độ đặc hiệu cao khi có các hình ảnh tổn thương điển hình. Các xương dài như xương đùi, xương chày, xương cánh tay hay bị tổn thương hơn. Tổn thương nội tủy thân xương làm xương trong suốt, có hình ảnh kính mờ với vỏ xương mỏng, biến dạng gấp khúc xương. Xương đùi có thể biến dạng, gây cong đùi vào trong như gậy của người chăn cừu. Xương trán hay bị tổn thương hơn xương bướm, có thể gây tắc xoang bướm và xoang trán. Xương sọ có thể bị xơ hóa. Khung chậu và xương sườn trong suốt, có hình ảnh kính mờ lan tỏa và hình ảnh vỏ cây. Các hình ảnh kén xương cũng thường gặp. Tổn thương cột sống hay gặp trong thể đa ổ. Tổn thương dạng trong suốt, lan rộng, rõ nét với nhiều vách trong hay có khía, thường ở thân đốt sống, hiếm gặp ở cuống sống. Có thể có biến chứng gù cột sống hay ép tủy.

Loạn sản xơ xương cánh tay trên phim Xquang.

Chụp CT scanner trong một số trường hợp để đánh giá tiến triển của tổn thương xương, đặc biệt ở những vị trí phức tạp như cột sống, khung chậu, lồng ngực hay xương sọ mặt cũng như lan rộng tổn thương ra phần mềm cạnh cột sống.

Chụp cộng hưởng từ hạt nhân có thể giúp đánh giá sự tiến triển của tổn thương, khả năng gãy xương bệnh lý, khả năng ác tính hóa của tổn thương xương hay đánh giá tình trạng ép tủy khi cột sống bị tổn thương.

Xạ hình xương bằng T-99 cho thấy tăng hấp thụ phóng xạ tại vùng tổn thương tiến triển, giúp xác định cả các tổn thương không có triệu chứng.

Có thể sinh thiết bằng kim để khẳng định chẩn đoán. Về mặt đại thể, u xương là một khối rắn chắc có màu trắng hay sẫm màu. Về mặt vi thể, xương bệnh lý bao gồm hỗn hợp mô xơ chưa trưởng thành và các mảnh nhỏ xương bè chưa trưởng thành. Các bè xương mỏng, không đều, có dạng các chữ cái Trung Hoa.

Ngoài ra, xét nghiệm máu có thể phát hiện tăng nồng độ men phosphatase kiềm; xét nghiệm nước tiểu cho thấy tăng nồng độ hydroxyprolin. Tuy nhiên, các bất thường này không đặc hiệu cho LSXX.

Các biện pháp điều trị bệnh LSXX

Chưa có phương pháp đặc trị nào để điều trị khỏi bệnh. Các bệnh nhân không có triệu chứng không cần phải điều trị. Về điều trị nội khoa, bệnh nhân cần đeo nẹp để dự phòng gãy xương. Có thể dùng bisphosphonat để giảm đau xương mạn tính. Mục tiêu điều trị ngoại khoa là dự phòng và điều trị các biến dạng xương nặng và gãy xương, đặc biệt là các xương chịu tải; khắc phục sự khác nhau độ dài chi dưới; giải phóng chèn ép thần kinh, đặc biệt ở vùng sọ mặt. Điều trị có tác dụng làm uốn thẳng và làm mạnh xương bị tổn thương. Phẫu thuật bao gồm cắt bỏ tổn thương xương, ghép xương tự thân hay xương đồng loại, cố định bằng tấm, thanh kim loại, ốc vít. Nên lưu ý rằng điều trị phóng xạ không có hiệu quả, lại còn có thể dẫn đến ung thư hóa.