Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Như vậy, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Số liệu thống kê của Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, Bộ Y tế cho thấy, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng 1,5 triệu em bé sinh ra, trong đó có: 1.800 bé bị hội chứng Down; 250 bé bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.000 – 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD,…và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. 

Kỹ thuật sàng lọc trước sinh tại Đơn nguyên di truyền Bệnh viện Sản Nhi 

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu ở Việt Nam cho thấy tình trạng này bắt nguồn từ nhiều nguyên nhân: sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa…); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc nhiều với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai: giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục…Một số dị tật bẩm sinh điển hình như:
Hội chứng Down (thể ba NST thứ 21): chiếm tỉ lệ từ 1/600 – 1/800 trẻ. Trẻ có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn, có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn. Trẻ mắc bệnh này thường phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình.
Hội chứng Edwards (thể ba NST thứ 18): chiếm tỉ lệ từ 1/600 – 1/800 trẻ sinh ra, dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần nặng; 50% tử vong trong 2 tháng đầu và 90% tử vong trong năm đầu. Nữ gặp nhiều hơn nam 3-4 lần. Trẻ sinh ra có trán bé, chỏm nhỏ, khe mắt hẹp, lỗ tai gắn thấp; cánh tay, bàn tay rất đặc biệt: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, tâm thần vận động kém phát triển,…
Thalassemia: có nhiều thể bệnh, thiếu máu nhẹ, trung bình và nặng. Có những dấu hiệu đặc trưng như: xương trán, xương chẩm dồ ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Trẻ bị chậm phát triển thể chất, vận động, tâm thần. Trẻ có nguy cơ tử vong cao ngay sau sinh nếu ở thể bệnh thiếu máu nặng.
Bác sĩ CKI Bùi Văn Thế, Phó Giám đốc Trung tâm Y tế huyện Hải Hà cho biết: “Những thời điểm cần đi sàng lọc trước sinh là: Trong 3 tháng đầu thai kỳ: Sản phụ nên đi khám sàng lọc khi tuổi thai được từ 11 - 14 tuần, tốt nhất là trong khoảng từ 12 - 13 tuần. Sàng lọc trong giai đoạn này bao gồm siêu âm hình thái thai nhi, đo độ mờ da gáy vào thời điểm từ 11 - 13 tuần 6 ngày và thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác. Trong 3 tháng giữa thai kỳ: Trong giai đoạn này, khi đi khám sàng lọc, sản phụ được thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương,... Trong 3 tháng cuối thai kỳ: Đây là thời gian thường không có chỉ định sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, các bà mẹ mang thai nên chủ động siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá tình trạng sự phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ”.

Bác sĩ  TTYT huyện Hải Hà thực hiện siêu âm sàng lọc trước sinh cho thai phụ

Để thực hiện Đề án SLTS&SS có hiệu quả, thời gian qua, Chi cục Dân số - Kế hoạch hoá gia đình (DS- KHHGĐ) tỉnh tích cực phối hợp với các đơn vị y tế triển khai thực hiện chương trình. Hiện nay, các đơn vị Y tế  trên địa bàn tỉnh được trang bị các trang thiết bị hết sức hiện đại để phục vụ cho công tác SLTS&SS như máy siêu âm, hệ thống xét nghiệm,….. Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh là một trong những đơn vị chuyên sâu về chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Bệnh viện đầu tư nhiều trang thiết bị hiện đại phục vụ cho khám, sàng lọc dị tật thai nhi như: Máy siêu âm 4D, hệ thống sàng lọc trước sinh, sơ sinh, hệ thống xét nghiệm di truyền, y học phân tử,... và thực hiện thành công nhiều kỹ thuật sàng lọc trước và sơ sinh như: Xét nghiệm Double test và Triple test; chọc ối; sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT; xét nghiệm phát hiện gen bệnh Alpha - Betha Thalasemia bằng kỹ thuật PCR-RFLP,... qua đó kịp thời phát hiện các dị tật bẩm sinh của thai nhi, đảm bảo trẻ sinh ra khỏe mạnh, phát triển bình thường. 
Sinh ra những đứa con khỏe mạnh là điều mà tất cả các bậc cha mẹ đều mong muốn. Bởi điều đó không chỉ mang lại hạnh phúc cho gia đình mà còn mang lại lợi ích chung cho toàn xã hội. Vì vậy, thai phụ nên tham gia SLTS&SS để sinh ra những đứa con khỏe mạnh, góp phần nâng cao chất lượng dân số, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.